トゥールーズ=ロートレック症候群

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カテプシンKが欠損する病気が濃化異骨症です。骨吸収が正常に行われなくなるために骨が正常な状態に保てなくなり、低身長、骨硬化、溶解性骨欠損、下顎角平坦化、易骨折性、頭蓋骨閉鎖障害といった症状が生じます。

フランスの画家、トゥールーズ=ロートレックはこの病気のため成長期に足の骨折を繰り返し下半身の成長が止まってしましました。トゥールーズ=ロートレック症候群とも呼ばれます。

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