青色ゴムマリ様母斑症候群

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舌や口蓋に血管腫が多発した症例です。皮膚と胃にも血管腫が多発していたため、青色ゴムマリ様母斑症候群と診断されました。この病気は家族性に血管腫がみられ、9番染色体の異常が関与すると推測されています。

Yuksekkaya, Hasan, et al. “Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus.” Pediatrics 129.4 (2012): e1080-e1084.

https://www.researchgate.net/profile/Melike_Keser_Emiroglu/publication/221889785_Blue_Rubber_Bleb_Nevus_Syndrome_Successful_Treatment_With_Sirolimus/links/564a01b808ae44e7a28d8088.pdf

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